小儿成骨不全的症状是什么？小儿成骨不全怎么治疗？

　　除少数病例外 成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。

　　小儿成骨不全严重者在子宫内死亡 或在娩出后1周内死亡。本病神经系统的并发症 包括脑积水 截瘫和颅神经受压而产生相应的功能障碍。

　　小儿成骨不全的临床表现有以下几种：

　　1 骨脆性增加

　　患者轻微的损伤即可引起骨折。严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型 移位少 疼痛轻 愈合快 依靠骨膜下成骨完成 因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为骨折好发部位。

　　2 蓝巩膜

　　蓝巩膜约占90％以上 这是由于患者的巩膜变为半透明 可以看到其下方的脉络膜的颜色。

　　3 耳聋

　　耳聋常到11～40岁出现 约占25％。

　　4 关节过度松弛

　　关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。患者还可以有膝外翻 平足。

　　5 头面部畸形

　　严重的颅骨发育不良者 在出生时头颅有皮囊感 以后头颅宽阔 脸成倒三角形。

　　6 牙齿发育不良

　　牙质不能很好的发育 乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色。

　　小儿成骨不全在预防方面 应参照遗传性疾病的预防措施 做好遗传学咨询工作。预防骨折要严格的保护患儿 一直到骨折趋势减少为止 但又要防止长期卧床的并发症。

　　小儿成骨不全患者做X线检查 通常表现为长骨骨干细长 使组成关节的骨端相对粗大。患者骨小梁稀少 骨干弯曲 凸侧皮质菲薄 凹侧相对增厚 髓腔相对变大。

　　小儿成骨不全在饮食方面 以下几方面：

　　1 供应充足的钙质。要常吃含钙量丰富的食物 如排骨 脆骨 虾皮 海带 发菜 木耳 柑橘 核桃仁等。

　　2 供给足够的蛋白质。可选用牛奶 鸡蛋 鱼 鸡 瘦肉 豆类及豆制品等食物。

　　3 供给充足的维生素D及维生素C。应多吃新鲜蔬菜 水果。

　　小儿成骨不全无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短 以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形。对多发骨折的病儿最好用髓内针作内固定。